Detalles de la búsqueda
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Experimental Neurotherapeutics: Surfing the Tidal Wave of New Opportunities.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546649
2.
Hepatotoxicity following administration of onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) for the treatment of spinal muscular atrophy.
J Hepatol
; 74(3): 560-566, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186633
3.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
4.
Model consent clauses for rare disease research.
BMC Med Ethics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31370847
5.
Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy.
Curr Neurol Neurosci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28983837
6.
Facilitating Clinical Studies in Rare Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 125-140, 2017.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214568
7.
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
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Spinal muscular atrophy functional composite score: A functional measure in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 52(6): 942-7, 2015 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846132
9.
Old measures and new scores in spinal muscular atrophy patients.
Muscle Nerve
; 52(3): 435-7, 2015 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26111847
10.
Transforming Evidence Generation to Support Health and Health Care Decisions.
N Engl J Med
; 375(24): 2395-2400, 2016 Dec 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974039
11.
The motor neuron response to SMN1 deficiency in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23893312
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Common data elements for clinical research in Friedreich's ataxia.
Mov Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239403
13.
Clinical research for neuropathies.
J Peripher Nerv Syst
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22548622
14.
Efficiency perspectives on adaptive designs in stroke clinical trials.
Stroke
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21885845
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Down syndrome: national conference on patient registries, research databases, and biobanks.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 13-22, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21835664
16.
The authorship lottery: an impediment to research collaboration?
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21194150
17.
Adding more muscle and nerve to clinical trials.
Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006684
18.
Fatigue leads to gait changes in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21404286
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Validation of the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND).
Pediatr Phys Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-22090068
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Clinical Design and Analysis Strategies for the Development of Gene Therapies: Considerations for Quantitative Drug Development in the Age of Genetic Medicine.
Clin Pharmacol Ther
; 110(5): 1207-1215, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33666225