Detalles de la búsqueda
1.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
2.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
3.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322149
4.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879512
5.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30587507
6.
Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 102(1): 175-187, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276005
7.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388402
8.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
9.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29198722
10.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100083
11.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220674
12.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833329
13.
Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1725-1744, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31222966
14.
First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1091-1097, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908877
15.
Catalogue of inherited disorders found among the Irish Traveller population.
J Med Genet
; 55(4): 233-239, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29358271
16.
Proceedings of the fifth international RASopathies symposium: When development and cancer intersect.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2924-2929, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30302932
17.
Autism spectrum disorder and other neurobehavioural comorbidities in rare disorders of the Ras/MAPK pathway.
Dev Med Child Neurol
; 59(5): 544-549, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28160302
18.
Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4315-27, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24705357
19.
The Fourth International Symposium on Genetic Disorders of the Ras/MAPK pathway.
Am J Med Genet A
; 170(8): 1959-66, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27155140
20.
Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(50): 20152-7, 2013 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-24259709