Detalles de la búsqueda
1.
The Radiological and Histological Phenotype of Skeletal Abnormalities in Fetal ARCN1-Related Syndrome.
Pediatr Dev Pathol
; 27(2): 176-180, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044464
2.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
3.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447100
4.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861108
5.
Clinical aspects of a large group of adults with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 168-181, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108066
6.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
7.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
8.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374770
9.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
10.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
11.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
12.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
13.
Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet
; 93(5): 932-44, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24183451
14.
Genotype-phenotype correlation in ATAD3A deletions: not just of scientific relevance.
Brain
; 140(11): e66, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053797
15.
The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1019715, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36568968
16.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 883, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770872
17.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 2079, 2019 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048695
18.
Chimerism occurs in thyroid, lung, skin and lymph nodes of women with sons.
J Reprod Immunol
; 78(1): 68-75, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18329105
19.
Excluding Lynch syndrome in a female patient with metachronous DNA mismatch repair deficient colon- and ovarian cancer.
Fam Cancer
; 17(3): 415-420, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29124495
20.
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 9(1): 4619, 2018 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397230