Detalles de la búsqueda
1.
Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Hum Mutat
; 43(9): 1234-1238, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607917
2.
Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia.
Cerebellum
; 21(3): 514-519, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34318393
3.
Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency.
Hum Mutat
; 42(9): 1101-1106, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34167170
4.
Muscle biopsy and MRI findings in ANO5-related myopathy.
Muscle Nerve
; 64(6): 743-748, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34550615
5.
No effect of resveratrol in patients with mitochondrial myopathy: A cross-over randomized controlled trial.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1186-1198, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33934389
6.
A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity.
Hum Mutat
; 41(9): 1507-1513, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32557990
7.
POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy.
Ann Neurol
; 86(6): 832-843, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31610034
8.
Preclinical Research in Glycogen Storage Diseases: A Comprehensive Review of Current Animal Models.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-33348688
9.
IL-6 release from muscles during exercise is stimulated by lactate-dependent protease activity.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 316(5): E940-E947, 2019 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30779630
10.
Palbociclib in combination with simvastatin induce severe rhabdomyolysis: a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 247, 2019 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31640597
11.
Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse.
Mol Genet Metab
; 123(1): 21-27, 2018 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174367
12.
Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(5): 506-512, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29175898
13.
Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts.
Muscle Nerve
; 57(6): 1026-1030, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29342313
14.
Differential glucose metabolism in mice and humans affected by McArdle disease.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 311(2): R307-14, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27280431
15.
Protein-carbohydrate supplements improve muscle protein balance in muscular dystrophy patients after endurance exercise: a placebo-controlled crossover study.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 308(2): R123-30, 2015 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25411362
16.
Effect of sildenafil on skeletal and cardiac muscle in Becker muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 76(4): 550-7, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25042931
17.
A pilot study of muscle plasma protein changes after exercise.
Muscle Nerve
; 49(2): 261-6, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23716353
18.
Skeletal Muscle Involvement in Patients With Truncations of Titin and Familial Dilated Cardiomyopathy.
JACC Heart Fail
; 12(4): 740-753, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37999665
19.
Hemoglobin concentration and blood shift during dry static apnea in elite breath hold divers.
Front Physiol
; 15: 1305171, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38745836
20.
Acetaminophen treatment in children and adults with spinal muscular atrophy: a lower tolerance and higher risk of hepatotoxicity.
Neuromuscul Disord
; 34: 9-18, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38052667