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1.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401050
2.
Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 128-140, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943031
3.
Hereditary inclusion body myopathy: a decade of progress.
Biochim Biophys Acta
; 1792(9): 881-7, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19596068
4.
Mutation in the key enzyme of sialic acid biosynthesis causes severe glomerular proteinuria and is rescued by N-acetylmannosamine.
J Clin Invest
; 117(6): 1585-94, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17549255
5.
Allele-specific silencing of the dominant disease allele in sialuria by RNA interference.
FASEB J
; 22(11): 3846-52, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18653764
6.
A deletion-insertion mutation in the phosphomannomutase 2 gene in an African American patient with congenital disorders of glycosylation-Ia.
Am J Med Genet
; 108(3): 241-6, 2002 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11891694
7.
Molecular cytogenetic characterization of two small supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 19.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 262-5, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19133694
8.
Single nucleotide polymorphisms in the dystroglycan gene do not correlate with disease severity in hereditary inclusion body myopathy.
Mol Genet Metab
; 86(1-2): 244-9, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16112887
9.
Use of a cell-free system to determine UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities in human hereditary inclusion body myopathy.
Glycobiology
; 15(11): 1102-10, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15987957
10.
Normal sialylation of serum N-linked and O-GalNAc-linked glycans in hereditary inclusion-body myopathy.
Mol Genet Metab
; 88(4): 389-90, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16762577
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