Detalles de la búsqueda
1.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37166351
2.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183358
3.
Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3054-3063, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32885237
4.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
5.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
6.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34331327
7.
Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype.
Am J Hum Genet
; 101(5): 824-832, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29106825
8.
A participatory model of the paradox of primary care.
Ann Fam Med
; 13(5): 456-65, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26371267
9.
Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1430-1439, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37673932
10.
Amniotic band sequence in vascular Ehlers-Danlos Syndrome (EDS): Experience of the EDS National Diagnostic Services in the UK.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104592, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35964932
11.
Benefits of an interdisciplinary stroke clinic: addressing a gap in physical therapy at post-stroke neurology follow-up.
Disabil Rehabil
; 44(26): 8509-8514, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34871115
12.
A randomized clinical trial of burst vs. spaced physical therapy for Parkinsons disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 97: 57-62, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325665
13.
Mardini-Nyhan association (lung agenesis, congenital heart, and thumb anomalies): three new cases and possible recurrence in a sib-is there a distinct recessive syndrome?
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2838-42, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19938090
14.
Protein structure and phenotypic analysis of pathogenic and population missense variants in STXBP1.
Mol Genet Genomic Med
; 5(5): 495-507, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28944233
15.
In vitro chemo- and radio-resistance in small cell lung cancer correlates with cell adhesion and constitutive activation of AKT and MAP kinase pathways.
Oncogene
; 21(57): 8683-95, 2002 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12483521
16.
Molecular detection of gene mutations and methylation abnormalities: applications in solid tumor diagnosis.
Expert Rev Mol Diagn
; 2(2): 97-108, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11962346
17.
Craniosynostosis: a previously unreported association with CHST3-related skeletal dysplasia (autosomal recessive Larsen syndrome).
Clin Dysmorphol
; 23(1): 12-15, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300290
18.
Expression of p53 and p21 in primary glioblastomas.
Strahlenther Onkol
; 181(3): 164-71, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15756520
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