Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
2.
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
Brain
; 147(4): 1553-1570, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128548
3.
The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63477, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37969032
4.
Application of facial analysis Technology in Clinical Genetics: Considerations for diverse populations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32059, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37534870
5.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883643
6.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
7.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37534744
8.
Hajdu-Cheney syndrome with atypical cardiovascular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 191(1): 271-274, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36301051
9.
Ambiguous genitalia, giant congenital melanocytic nevus and subpulmonic outlet ventricular septal defect in an African child with Neurofibromatosis 1.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2411-2415, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37313780
10.
Sex differences in neutrophil biology modulate response to type I interferons and immunometabolism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(28): 16481-16491, 2020 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601182
11.
A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly.
Am J Hum Genet
; 104(5): 990-993, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006510
12.
Phenotypic continuum between POLE-related recessive disorders: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3121-3125, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35860951
13.
Novel insights in Turner syndrome.
Curr Opin Pediatr
; 34(4): 447-460, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796656
14.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113005
15.
Prenatal diagnosis of diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: Fetal magnetic resonance imaging phenotypes, genetic diagnoses, and outcomes.
Prenat Diagn
; 41(6): 778-790, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33522008
16.
The state of congenital heart disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 5-6, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32083375
17.
The genetic workup for structural congenital heart disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 178-186, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31833661
18.
Comorbidity of congenital heart defects and holoprosencephaly is likely genetically driven and gene-specific.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 154-158, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32022405
19.
Genetic screening for hypertrophic cardiomyopathy in large, asymptomatic military cohorts.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 124-128, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32030882
20.
Congenital heart disease in school children in Lagos, Nigeria: Prevalence and the diagnostic gap.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 47-52, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32052942