Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathol Appl Neurobiol
; : e12952, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38124360
2.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
3.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve
; 59(1): 137-141, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
4.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
5.
Caveolae and Bin1 form ring-shaped platforms for T-tubule initiation.
Elife
; 122023 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083699
6.
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 101, 2022 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810298
7.
NEM6, KBTBD13-Related Congenital Myopathy: Myopathological Analysis in 18 Dutch Patients Reveals Ring Rods Fibers, Cores, Nuclear Clumps, and Granulo-Filamentous Protein Material.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(4): 366-376, 2021 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693846
8.
'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 3, 2019 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611313
9.
Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 167, 2019 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661040
10.
Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies.
J Neuropathol Exp Neurol
; 77(12): 1101-1114, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365001
11.
Congenital Nemaline Myopathy with Dense Protein Masses.
J Neuropathol Exp Neurol
; 81(4): 304-307, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139532
12.
QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease.
Elife
; 52016 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27623147
13.
Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 94, 2018 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30208948
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