Detalles de la búsqueda
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The role of SPAG1 in the assembly of axonemal dyneins in human airway epithelia.
J Cell Sci
; 135(6)2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178554
2.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
3.
Expression of a Truncated Form of ODAD1 Associated with an Unusually Mild Primary Ciliary Dyskinesia Phenotype.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163670
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International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria).
Eur Respir J
; 55(4)2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32060067
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Identification of genetic variants in CFAP221 as a cause of primary ciliary dyskinesia.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31636325
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Primary Ciliary Dyskinesia: Longitudinal Study of Lung Disease by Ultrastructure Defect and Genotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-30067075
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| MEDLINE | ID: mdl-29905515
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Mutation of Growth Arrest Specific 8 Reveals a Role in Motile Cilia Function and Human Disease.
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; 12(7): e1006220, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27472056
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Validation of a health-related quality of life instrument for primary ciliary dyskinesia (QOL-PCD).
Thorax
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| MEDLINE | ID: mdl-28246220
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| MEDLINE | ID: mdl-27836958
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The international primary ciliary dyskinesia cohort (iPCD Cohort): methods and first results.
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; 49(1)2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28052956
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Growth and nutritional status, and their association with lung function: a study from the international Primary Ciliary Dyskinesia Cohort.
Eur Respir J
; 50(6)2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29269581
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Value of transmission electron microscopy for primary ciliary dyskinesia diagnosis in the era of molecular medicine: Genetic defects with normal and non-diagnostic ciliary ultrastructure.
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| MEDLINE | ID: mdl-28915070
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Exome sequencing identifies mutations in CCDC114 as a cause of primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23261302
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ARMC4 mutations cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry.
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| MEDLINE | ID: mdl-23849778
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Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24055112
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Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 672-86, 2013 Oct 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-24094744
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ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-23891469
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An international registry for primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
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| MEDLINE | ID: mdl-26659107
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Limitations of Nasal Nitric Oxide Testing in Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Respir Crit Care Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32329626