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1.
Leafy and weedy seadragon genomes connect genic and repetitive DNA features to the extravagant biology of syngnathid fishes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2119602119, 2022 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35733255
2.
Emergence of the natural history of Myhre syndrome: 47 patients evaluated in the Massachusetts General Hospital Myhre Syndrome Clinic (2016-2023).
Am J Med Genet A
; : e63638, 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38779990
3.
Emerging Perfluorobutane Sulfonamido Derivatives as a New Trend of Surfactants Used in the Semiconductor Industry.
Environ Sci Technol
; 58(3): 1648-1658, 2024 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38175212
4.
Biobased, Degradable, and Conjugated Poly(Azomethine)s.
J Am Chem Soc
; 145(6): 3606-3614, 2023 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36748883
5.
Multiplex Base-Editing Enables Combinatorial Epigenetic Regulation for Genome Mining of Fungal Natural Products.
J Am Chem Soc
; 145(1): 413-421, 2023 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36542862
6.
Trends in Delayed Diagnosis of Critical Congenital Heart Defects in an Era of Enhanced Screening, 2004-2018.
J Pediatr
; 257: 113366, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36858148
7.
Multifocal heterotopic ossification in a man with germline variants of LIM Mineralization Protein-1 (LMP-1).
Am J Med Genet A
; 191(8): 2164-2174, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37218523
8.
Atlantoaxial instability associated with ALDH18A1 mutation.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2898-2902, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37655511
9.
Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1339-1349, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36919524
10.
Flagellar export apparatus and ATP synthetase: Homology evidenced by synteny predating the Last Universal Common Ancestor.
Bioessays
; 43(7): e2100004, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33998015
11.
An additional patient with SMAD4-Juvenile Polyposis-Hereditary hemorrhagic telangiectasia and connective tissue abnormalities: SMAD4 loss-of-function and gain-of-function pathogenic variants result in contrasting phenotypes.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3084-3088, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35869926
12.
Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1384-1395, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35025139
13.
Review of the Pathologic Characteristics in Myhre Syndrome: Gain-of-Function Pathogenic Variants in SMAD4 cause a Multisystem Fibroproliferative Response.
Pediatr Dev Pathol
; 25(6): 611-623, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36120950
14.
The earliest depictions of a PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum disorder: 17th-18th century prints of women with severe limb overgrowth.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 168-172, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33982378
15.
Case 27-2023: A 53-Year-Old Woman with Celiac Disease and Upper Gastrointestinal Bleeding.
N Engl J Med
; 389(9): 840-851, 2023 Aug 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-37646682
16.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
17.
Congenital polyvalvular disease expands the cardiac phenotype of the RASopathies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1486-1493, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33683002
18.
Further delineation of van den Ende-Gupta syndrome: Genetic heterogeneity and overlap with congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2136-2149, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33783941
19.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31834374
20.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196822