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1.
Author Correction: The landscape of genomic alterations across childhood cancers.
Nature
; 559(7714): E10, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875405
2.
DNA methylation-based classification of central nervous system tumours.
Nature
; 555(7697): 469-474, 2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539639
3.
The landscape of genomic alterations across childhood cancers.
Nature
; 555(7696): 321-327, 2018 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29489754
4.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35769015
5.
Comparing efficacy and side effects of two systemic chemotherapy regimens for eye-preserving therapy in children with retinoblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 69(2): e29362, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34606174
6.
Molecular subgrouping of primary pineal parenchymal tumors reveals distinct subtypes correlated with clinical parameters and genetic alterations.
Acta Neuropathol
; 139(2): 243-257, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31768671
7.
Chromosome 3 is a valid marker for prognostic testing of biopsy material from uveal melanoma later treated by brachytherapy.
Biomarkers
; 24(2): 134-140, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30265160
8.
Ectopic intracranial retinoblastoma in a 3.5-month-old infant without eye involvement and without evidence of heritability.
Pediatr Blood Cancer
; 66(5): e27599, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30604586
9.
Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 96(5): 765-74, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25913037
10.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434003
11.
Childhood cancer predisposition syndromes-A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1017-1037, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28168833
12.
Incidence of second cancers after radiotherapy and systemic chemotherapy in heritable retinoblastoma survivors: A report from the German reference center.
Pediatr Blood Cancer
; 64(1): 71-80, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27567086
13.
Psychosocial impact of prognostic genetic testing in the care of uveal melanoma patients: protocol of a controlled prospective clinical observational study.
BMC Cancer
; 16: 408, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27386847
14.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22305528
15.
Pediatric second primary malignancies after retinoblastoma treatment.
Pediatr Blood Cancer
; 62(10): 1799-804, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25970657
16.
Autosomal recessive POLR1D mutation with decrease of TCOF1 mRNA is responsible for Treacher Collins syndrome.
Genet Med
; 16(9): 720-4, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24603435
17.
Genetic testing in Tunisian families with heritable retinoblastoma using a low cost approach permits accurate risk prediction in relatives and reveals incomplete penetrance in adults.
Exp Eye Res
; 124: 48-55, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24810223
18.
Retinoblastoma with late metastatic spread-a case report.
Pediatr Blood Cancer
; 66(6): e27656, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30724037
19.
Characterisation of retinoblastomas without RB1 mutations: genomic, gene expression, and clinical studies.
Lancet Oncol
; 14(4): 327-34, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23498719
20.
Trilateral retinoblastoma in a patient with Peutz-Jeghers syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1096-100, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23463749