Detalles de la búsqueda
1.
Factors associated with acute kidney injury (AKI) and mortality in COVID-19 patients in a Sub-Saharan African intensive care unit: a single-center prospective study.
Ren Fail
; 45(2): 2263583, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37870858
2.
Rapid Whole Genome Sequencing Diagnoses and Guides Treatment in Critically Ill Children in Belgium in Less than 40 Hours.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835410
3.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616647
4.
Objective evaluation of facial features in Congolese newborns by facial measurements. The need for population-specific measurements.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3063-3070, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986581
5.
PERCHING syndrome: Clinical presentation in the first African patient confirmed by clinical whole genome sequencing.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2825-2831, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670385
6.
DNA testing for sickle cell anemia in Africa: Implementation choices for the Democratic Republic of Congo.
J Clin Lab Anal
; 36(5): e24398, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35405024
7.
Value of DNA testing in the diagnosis of sickle-cell anemia in childhood in an environment with a high prevalence of other causes of anemia.
J Clin Lab Anal
; 36(8): e24593, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35819088
8.
Novel Loss of Function Variant in BCKDK Causes a Treatable Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216372
9.
Dysmorphism and major anomalies are a main predictor of survival in newborns admitted to the neonatal intensive care unit in the Democratic Republic of Congo.
Am J Med Genet A
; 185(2): 453-460, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247552
10.
Clinical presentation and evolution of Xia-Gibbs syndrome due to p.Gly375ArgfsTer3 variant in a patient from DR Congo (Central Africa).
Am J Med Genet A
; 185(3): 990-994, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33372375
11.
GREB1L variants in familial and sporadic hereditary urogenital adysplasia and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 126-137, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32378186
12.
Phenotype and growth in Sotos syndrome patient from DR Congo (Central Africa).
Am J Med Genet A
; 182(7): 1572-1575, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32406590
13.
Morphological characterization of newborns in Kinshasa, DR Congo: Common variants, minor, and major anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(4): 632-639, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31912658
14.
Exploring association between MBL2 gene polymorphisms and the occurrence of clinical blackwater fever through a case-control study in Congolese children.
Malar J
; 19(1): 25, 2020 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31941497
15.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31646703
16.
A comprehensive clinical and genetic study in 127 patients with ID in Kinshasa, DR Congo.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1897-1909, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088852
17.
Protective BCL11A and HBS1L-MYB polymorphisms in a cohort of 102 Congolese patients suffering from sickle cell anemia.
J Clin Lab Anal
; 32(1)2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28332727
18.
Association between sickle cell anemia and alpha thalassemia reveals a high prevalence of the α3.7 triplication in congolese patients than in worldwide series.
J Clin Lab Anal
; 32(1)2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28276593
19.
Fragile X syndrome in Democratic Republic of Congo: dysmorphic, cognitive and behavioral findings in 14 subjects from three families.
Clin Dysmorphol
; 33(1): 9-15, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38038060
20.
PMS2 Pathogenic Variant in Lynch Syndrome-Associated Colorectal Cancer with Polyps.
Glob Med Genet
; 10(1): 1-5, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36644715