Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency underlies the neurodevelopmental consequences of SLC6A1 variants.
Am J Hum Genet
; 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781976
2.
Correlations of receptor desensitization of gain-of-function GABRB3 variants with clinical severity.
Brain
; 147(1): 224-239, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647766
3.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37104749
4.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol
; 94(2): 332-349, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062836
5.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37606373
6.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410936
7.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135915
8.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036558
9.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
10.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
11.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
12.
GABAA receptors in epilepsy: Elucidating phenotypic divergence through functional analysis of genetic variants.
J Neurochem
; 2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37621067
13.
Expansion of the phenotypic and molecular spectrum of CWF19L1-related disorder.
Clin Genet
; 103(5): 566-573, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453471
14.
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data.
Clin Genet
; 103(6): 688-692, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705342
15.
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
Clin Genet
; 104(2): 186-197, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165752
16.
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy.
Epilepsia
; 64(8): e170-e176, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37114479
17.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain
; 145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633442
18.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35696452
19.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35190816
20.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675510