Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
Identification of skewed X chromosome inactivation using exome and transcriptome sequencing in patients with suspected rare genetic disease.
BMC Genomics
; 25(1): 371, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627676
3.
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data.
Hum Genet
; 143(5): 649-666, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538918
4.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
5.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596411
6.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
7.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
8.
Long-term evaluation of retinal morphology and function in a mouse model of oxygen-induced retinopathy.
Mol Vis
; 26: 257-276, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32256029
9.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 172-178, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32415735
10.
Congenital ichthyosis in Prader-Willi syndrome associated with maternal chromosome 15 uniparental disomy: Case report and review of autosomal recessive conditions unmasked by UPD.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2442-2449, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815268
11.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
12.
Successful Treatment of Skewed Lyonization Associated with X-Linked CGD in a Female Presenting with Recalcitrant Crohn's Disease.
J Clin Immunol
; 40(7): 1056-1061, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720229
13.
Genetic basis of age-dependent synaptic abnormalities in the retina.
Mamm Genome
; 26(1-2): 21-32, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25273269
14.
A LINE-1 mediated deletion resulting in germline retinoblastoma predisposition.
Neurooncol Adv
; 6(1): vdad163, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38213835
15.
Functional validation of a novel AAAS variant in an atypical presentation of Allgrove syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(7): e1966, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35570467
16.
Identification of a Cryptic t(8;20;21)(q22;p13;q22) Resulting in RUNX1T1/RUNX1 Fusion in a Patient with Newly Diagnosed Acute Myeloid Leukemia.
Lab Med
; 53(4): e87-e90, 2022 Jul 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34791328
17.
Additive effect of TAp63 deficiency on the adrenocortical dysplasia (acd) phenotype.
Mamm Genome
; 22(11-12): 714-21, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22038471
18.
Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of WASF1-Related Neurodevelopmental Disorder.
Brain Sci
; 11(7)2021 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356165
19.
A novel missense variant and multiexon deletion causing a delayed presentation of xeroderma pigmentosum, group C.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(4)2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32843428
20.
Expansion of PURA-Related Phenotypes and Discovery of a Novel PURA Variant: A Case Report.
Child Neurol Open
; 7: 2329048X20955003, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33117858