Detalles de la búsqueda
1.
When to consult a geneticist specialising in gestational trophoblastic disease.
Gynecol Obstet Invest
; 2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245506
2.
Selfish mutations dysregulating RAS-MAPK signaling are pervasive in aged human testes.
Genome Res
; 28(12): 1779-1790, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355600
3.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics
; 35(24): 5349-5350, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350555
4.
Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2.
Am J Hum Genet
; 98(1): 75-89, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749309
5.
CRISPR/Cas9-targeted enrichment and long-read sequencing of the Fuchs endothelial corneal dystrophy-associated TCF4 triplet repeat.
Genet Med
; 21(9): 2092-2102, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30733599
6.
The impact of chemo- and radiotherapy treatments on selfish de novo FGFR2 mutations in sperm of cancer survivors.
Hum Reprod
; 34(8): 1404-1415, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348830
7.
Visualizing the origins of selfish de novo mutations in individual seminiferous tubules of human testes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(9): 2454-9, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26858415
8.
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted NGS data.
Bioinformatics
; 36(8): 2643, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32101608
9.
Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(50): 20152-7, 2013 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259709
10.
Morphology combined with HER2 D-DISH ploidy analysis to diagnose partial hydatidiform mole: an evaluation audit using molecular genotyping.
J Clin Pathol
; 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38555105
11.
Practical guidelines of the EOTTD for pathological and genetic diagnosis of hydatidiform moles.
Virchows Arch
; 484(3): 401-422, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37857997
12.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
13.
Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 85(5): 581-92, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19853238
14.
Sensitive screening of single nucleotide polymorphisms in cell free DNA for diagnosis of gestational tumours.
NPJ Genom Med
; 7(1): 26, 2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396509
15.
ATR and CDK4/6 inhibition target the growth of methotrexate-resistant choriocarcinoma.
Oncogene
; 41(18): 2540-2554, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35301407
16.
Genetics of gestational trophoblastic disease.
Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol
; 74: 29-41, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33685819
17.
Correction to: Practical guidelines of the EOTTD for pathological and genetic diagnosis of hydatidiform moles.
Virchows Arch
; 484(3): 539-548, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421406
18.
The adult human testis transcriptional cell atlas.
Cell Res
; 28(12): 1141-1157, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315278
19.
Focus on molecules: lens intrinsic membrane protein (LIM2/MP20).
Exp Eye Res
; 103: 115-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21867698
20.
Whole-genome sequencing of spermatocytic tumors provides insights into the mutational processes operating in the male germline.
PLoS One
; 12(5): e0178169, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28542371