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1.
Distinctive In Vitro Phenotypes in iPSC-Derived Neurons From Patients With Gain- and Loss-of-Function SCN2A Developmental and Epileptic Encephalopathy.
J Neurosci
; 44(8)2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148154
2.
Variant-specific in vitro neuronal network phenotypes and drug sensitivity in SCN2A developmental and epileptic encephalopathy.
J Neurochem
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544375
3.
Therapeutic Inhibition of Acid-Sensing Ion Channel 1a Recovers Heart Function After Ischemia-Reperfusion Injury.
Circulation
; 144(12): 947-960, 2021 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34264749
4.
Sodium channel expression and transcript variation in the developing brain of human, Rhesus monkey, and mouse.
Neurobiol Dis
; 164: 105622, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031483
5.
Characterization of the GABRB2-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 89(3): 573-586, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325057
6.
Cation leak underlies neuronal excitability in an HCN1 developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 144(7): 2060-2073, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822003
7.
Ion Channels in Genetic Epilepsy: From Genes and Mechanisms to Disease-Targeted Therapies.
Pharmacol Rev
; 70(1): 142-173, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263209
8.
SCN1A gain of function in early infantile encephalopathy.
Ann Neurol
; 85(4): 514-525, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30779207
9.
Spectrum of GABAA receptor variants in epilepsy.
Curr Opin Neurol
; 32(2): 183-190, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664068
10.
Gain-of-function HCN2 variants in genetic epilepsy.
Hum Mutat
; 39(2): 202-209, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29064616
11.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
12.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053855
13.
Models for discovery of targeted therapy in genetic epileptic encephalopathies.
J Neurochem
; 143(1): 30-48, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742937
14.
Dominant-negative effects of KCNQ2 mutations are associated with epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 75(3): 382-94, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24318194
15.
Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures.
Brain
; 142(5): e15, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31032849
16.
Expanding the phenotype of TRAK1 mutations: hyperekplexia and refractory status epilepticus.
Brain
; 141(7): e55, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29846532
17.
An iPSC line (FINi003-A) from a male with late-onset developmental and epileptic encephalopathy caused by a heterozygous p.E1211K variant in the SCN2A gene encoding the voltage-gated sodium channel Nav1.2.
Stem Cell Res
; 76: 103367, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479087
18.
A conserved threonine in the S1-S2 loop of KV7.2 and K V7.3 channels regulates voltage-dependent activation.
Pflugers Arch
; 465(6): 797-804, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23271449
19.
An SCN2A mutation in a family with infantile seizures from Madagascar reveals an increased subthreshold Na(+) current.
Epilepsia
; 54(9): e117-21, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23758435
20.
Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies.
Nat Genet
; 33(4): 527-32, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12612585