Detalles de la búsqueda
1.
Intellectual disability and autism in propionic acidemia: a biomarker-behavioral investigation implicating dysregulated mitochondrial biology.
Mol Psychiatry
; 29(4): 974-981, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38200289
2.
Biomarkers to predict disease progression and therapeutic response in isolated methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 554-572, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243446
3.
Severity modeling of propionic acidemia using clinical and laboratory biomarkers.
Genet Med
; 23(8): 1534-1542, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34007002
4.
1-13C-propionate breath testing as a surrogate endpoint to assess efficacy of liver-directed therapies in methylmalonic acidemia (MMA).
Genet Med
; 23(8): 1522-1533, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820958
5.
Intestinal TGR5 agonism improves hepatic steatosis and insulin sensitivity in Western diet-fed mice.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 316(3): G412-G424, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30605011
6.
Correction to: 1-13C-propionate breath testing as a surrogate endpoint to assess efficacy of liver-directed therapies in methylmalonic acidemia (MMA).
Genet Med
; 23(11): 2233, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33972722
7.
Gastrointestinal Inhibition of Sodium-Hydrogen Exchanger 3 Reduces Phosphorus Absorption and Protects against Vascular Calcification in CKD.
J Am Soc Nephrol
; 26(5): 1138-49, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25404658
8.
Systemic gene therapy for methylmalonic acidemia using the novel adeno-associated viral vector 44.9.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 27: 61-72, 2022 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36186952
9.
Discovery of Tenapanor: A First-in-Class Minimally Systemic Inhibitor of Intestinal Na+/H+ Exchanger Isoform 3.
ACS Med Chem Lett
; 13(7): 1043-1051, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35859876
10.
Design of Gut-Restricted Thiazolidine Agonists of G Protein-Coupled Bile Acid Receptor 1 (GPBAR1, TGR5).
J Med Chem
; 61(17): 7589-7613, 2018 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30141927
11.
Inhibition of sodium/hydrogen exchanger 3 in the gastrointestinal tract by tenapanor reduces paracellular phosphate permeability.
Sci Transl Med
; 10(456)2018 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158152
12.
Development and Characterization of a Human and Mouse Intestinal Epithelial Cell Monolayer Platform.
Stem Cell Reports
; 9(6): 1976-1990, 2017 12 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29153987
13.
Intestinal inhibition of the Na+/H+ exchanger 3 prevents cardiorenal damage in rats and inhibits Na+ uptake in humans.
Sci Transl Med
; 6(227): 227ra36, 2014 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24622516
14.
Synthesis and biological activity of 7-deaza-7-ethynyl-2'-deoxy-2'-fluoro-2'-C-methyladenosine and its 2'-C-methyl-ribo analogue.
Nucleic Acids Symp Ser (Oxf)
; (52): 643-4, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18776544
15.
Carnitine membrane transporter deficiency: a long-term follow up and OCTN2 mutation in the first documented case of primary carnitine deficiency.
Mol Genet Metab
; 77(3): 195-201, 2002 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-12409266
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