Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298461
2.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; : e63579, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436550
3.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
4.
Intradural symptomatic arachnoid cyst formation following non-instrumented lumbar decompression.
Br J Neurosurg
; 35(3): 352-357, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32924618
5.
Biomarkers for differentiating grade II meningiomas from grade I: a systematic review.
Br J Neurosurg
; 35(6): 696-702, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148477
6.
Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1570-1576, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34012134
7.
Dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) variants cluster within a specific C19orf12 isoform.
Parkinsonism Relat Disord
; 82: 84-86, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33260061
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