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1.
Abnormal HDL lipid and protein composition following pediatric cancer treatment: an associative study.
Lipids Health Dis
; 22(1): 72, 2023 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301877
2.
Cardiometabolic Health After Pediatric Cancer Treatment: Adolescents Are More Affected than Children.
Nutr Cancer
; 74(9): 3236-3252, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35533005
3.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649218
4.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
5.
The VIE study: feasibility of a physical activity intervention in a multidisciplinary program in children with cancer.
Support Care Cancer
; 28(6): 2627-2636, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31620924
6.
Human copy number variants are enriched in regions of low mappability.
Nucleic Acids Res
; 46(14): 7236-7249, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137632
7.
SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function.
Hum Mol Genet
; 20(12): 2297-307, 2011 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21441247
8.
Improvement of Diet after an Early Nutritional Intervention in Pediatric Oncology.
Children (Basel)
; 10(4)2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189915
9.
Early Nutritional Intervention to Promote Healthy Eating Habits in Pediatric Oncology: A Feasibility Study.
Nutrients
; 14(5)2022 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35267999
10.
Needs, Barriers and Facilitators of Adolescents Participating in a Lifestyle Promotion Program in Oncology: Stakeholders, Adolescents and Parents' Perspective.
Children (Basel)
; 9(9)2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138649
11.
Whole-transcriptome analysis in acute lymphoblastic leukemia: a report from the DFCI ALL Consortium Protocol 16-001.
Blood Adv
; 6(4): 1329-1341, 2022 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34933343
12.
Novel α1 and γ2 GABAA receptor subunit mutations in families with idiopathic generalized epilepsy.
Eur J Neurosci
; 34(2): 237-49, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21714819
13.
Disruption of AP1S1, causing a novel neurocutaneous syndrome, perturbs development of the skin and spinal cord.
PLoS Genet
; 4(12): e1000296, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19057675
14.
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study.
Lancet Neurol
; 17(8): 699-708, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033060
15.
Expanding the clinical phenotype associated with ELOVL4 mutation: study of a large French-Canadian family with autosomal dominant spinocerebellar ataxia and erythrokeratodermia.
JAMA Neurol
; 71(4): 470-5, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566826
16.
Variable continental distribution of polymorphisms in the coding regions of DNA-repair genes.
J Hum Genet
; 48(12): 659-664, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14625810
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