Detalles de la búsqueda
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Early diagnostic indicators of childhood apraxia of speech in young children with 7q11.23 duplication syndrome: preliminary findings.
Clin Linguist Phon
; 37(4-6): 330-344, 2023 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652603
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Development of rapid word-object associations in relation to expressive vocabulary: Shared commonalities in infants and toddlers with and without Williams syndrome.
Dev Sci
; 23(6): e12966, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196857
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Williams syndrome hemideletion and LIMK1 variation both affect dorsal stream functional connectivity.
Brain
; 142(12): 3963-3974, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31687737
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Am J Hum Genet
; 97(2): 216-27, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166478
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A method for determining haploid and triploid genotypes and their association with vascular phenotypes in Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome.
BMC Med Genet
; 19(1): 53, 2018 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29614955
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Children with Williams syndrome: Developmental trajectories for intellectual abilities, vocabulary abilities, and adaptive behavior.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169(2): 158-71, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25989316
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Duplication of GTF2I results in separation anxiety in mice and humans.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1064-70, 2012 Jun 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22578324
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7q11.23 Duplication syndrome: Physical characteristics and natural history.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2916-35, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26333794
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Children with 7q11.23 duplication syndrome: psychological characteristics.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1436-50, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25900101
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The Williams syndrome chromosome 7q11.23 hemideletion confers hypersocial, anxious personality coupled with altered insula structure and function.
Proc Natl Acad Sci U S A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411788
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Concurrent predictors of mathematics achievement for 9-year-old children with Williams syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38291096
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Contrasting neurofunctional correlates of face- and visuospatial-processing in children and adolescents with Williams syndrome: convergent results from four fMRI paradigms.
Sci Rep
; 14(1): 10304, 2024 05 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38705917
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Altered pubertal timing in 7q11.23 copy number variations and associated genetic mechanisms.
iScience
; 27(3): 109113, 2024 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38375233
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Syntaxin1A overexpression and pain insensitivity in individuals with 7q11.23 duplication syndrome.
JCI Insight
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| MEDLINE | ID: mdl-38261410
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Matrisome and Immune Pathways Contribute to Extreme Vascular Outcomes in Williams-Beuren Syndrome.
J Am Heart Assoc
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| MEDLINE | ID: mdl-38293922
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| MEDLINE | ID: mdl-37936600
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J Speech Lang Hear Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37678220
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DNA methylation profiles in individuals with rare, atypical 7q11.23 CNVs correlate with GTF2I and GTF2IRD1 copy number.
NPJ Genom Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37709781
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Dorsal visual stream and LIMK1: hemideletion, haplotype, and enduring effects in children with Williams syndrome.
J Neurodev Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633900
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The Behavioral Phenotype of 7q11.23 Duplication Syndrome Includes Risk for Oppositional Behavior and Aggression.
J Dev Behav Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580312