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1.
Analysis of 200 unrelated individuals with a constitutional NF1 deep intronic pathogenic variant reveals that variants flanking the alternatively spliced NF1 exon 31 [23a] cause a classical neurofibromatosis type 1 phenotype while altering predominantly NF1 isoform type II.
Hum Genet
; 142(7): 849-861, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186028
2.
Re-evaluation of missense variant classifications in NF2.
Hum Mutat
; 43(5): 643-654, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332608
3.
Targeted massively parallel sequencing of candidate regions on chromosome 22q predisposing to multiple schwannomas: An analysis of 51 individuals in a single-center experience.
Hum Mutat
; 43(1): 74-84, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34747535
4.
Typical 22q11.2 deletion syndrome appears to confer a reduced risk of schwannoma.
Genet Med
; 23(9): 1779-1782, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879870
5.
From process to progress-2017 International Conference on Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2 and Schwannomatosis.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1098-1106, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908866
6.
Breast cancer risk and germline genomic profiling of women with neurofibromatosis type 1 who developed breast cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(1): 19-27, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28891274
7.
Elucidating the impact of neurofibromatosis-1 germline mutations on neurofibromin function and dopamine-based learning.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3518-28, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25788518
8.
Analysis of copy number variants in 11 pairs of monozygotic twins with neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 173(3): 647-653, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862945
9.
Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules.
J Am Acad Dermatol
; 76(6): 1077-1083.e3, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28318682
10.
Sex-discordant monochorionic twins with blood and tissue chimerism.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 872-7, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25708669
11.
Café-au-lait macules and intertriginous freckling in piebaldism: clinical overlap with neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1195-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22438235
12.
Adrenal hypoplasia congenita with phenotypic features suggestive of neurofibromatosis type 1 among three African-American brothers.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2105-7, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23824603
13.
Molecular characterization of a patient with an interstitial 1q deletion [del(1)(q24.1q25.3)] and distinctive skeletal abnormalities.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2937-43, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925675
14.
Mitotic recombination as evidence of alternative pathogenesis of gastrointestinal stromal tumours in neurofibromatosis type 1.
J Med Genet
; 44(1): e61, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17209131
15.
High-Throughput Tabular Data Processor - Platform independent graphical tool for processing large data sets.
PLoS One
; 13(2): e0192858, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29432475
16.
Germline and Somatic NF1 Alterations Are Linked to Increased HER2 Expression in Breast Cancer.
Cancer Prev Res (Phila)
; 11(10): 655-664, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30104415
17.
Is pulmonary arterial hypertension in neurofibromatosis type 1 secondary to a plexogenic arteriopathy?
Chest
; 132(3): 798-808, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17573495
18.
Mice with missense and nonsense NF1 mutations display divergent phenotypes compared with human neurofibromatosis type I.
Dis Model Mech
; 9(7): 759-67, 2016 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27482814
19.
Mutations of VMD2 splicing regulators cause nanophthalmos and autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC).
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(10): 3683-9, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15452077
20.
Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas.
Nat Genet
; 46(2): 182-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24362817