Detalles de la búsqueda
1.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
2.
Autoimmune Cerebellar Ataxia Associated with Anti-Glutamate Receptor δ2 Antibodies: a Rare but Treatable Entity.
Cerebellum
; 23(1): 260-266, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36696031
3.
Long-term outcomes of paediatric Guillain-Barré syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 66(2): 176-186, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501281
4.
Efficacy of intravenous clonazepam for paediatric convulsive status epilepticus.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263722
5.
Plasma p-tau231, p-tau181, PET Biomarkers, and Cognitive Change in Older Adults.
Ann Neurol
; 91(4): 548-560, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35084051
6.
Cerebral sinovenous thrombosis associated with head/neck infection in children: Clues for improved management.
Dev Med Child Neurol
; 65(2): 215-222, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35765978
7.
Longitudinal blood biomarker trajectories in preclinical Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 19(12): 5620-5631, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37294682
8.
Clinical Features and Risk of Relapse in Children and Adults with Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease.
Ann Neurol
; 89(1): 30-41, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32959427
9.
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia
; 63(10): 2519-2533, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718920
10.
Head to head comparison of quantitative flow ratio using 4-French and 6-French catheters versus fractional flow reserve.
Catheter Cardiovasc Interv
; 99(3): 746-753, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34468076
11.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200804
12.
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy.
Epilepsy Behav
; 126: 108471, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915430
13.
Dual function of Langerhans cells in skin TSLP-promoted TFH differentiation in mouse atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 147(5): 1778-1794, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068561
14.
The epidemiology is promising, but the trial evidence is weak. Why pharmacological dementia risk reduction trials haven't lived up to expectations, and where do we go from here?
Alzheimers Dement
; 18(3): 507-512, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34726352
15.
Vascular risk factors are associated with a decline in resting-state functional connectivity in cognitively unimpaired individuals at risk for Alzheimer's disease: Vascular risk factors and functional connectivity changes.
Neuroimage
; 231: 117832, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549747
16.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234304
17.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33149277
18.
Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency.
Neuropediatrics
; 52(5): 410-414, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33506479
19.
Skeletal Ryanodine Receptors Are Involved in Impaired Myogenic Differentiation in Duchenne Muscular Dystrophy Patients.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34884796
20.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513310