Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 61(4): 347-355, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979963
2.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet
; 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458752
3.
A missense variant in specificity protein 6 (SP6) is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1417-1425, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32167558
4.
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
Hum Mutat
; 42(5): 567-576, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600052
5.
A missense mutation of Leu74Pro of OGR1 found in familial amelogenesis imperfecta actually causes the loss of the pH-sensing mechanism.
Biochem Biophys Res Commun
; 526(4): 920-926, 2020 06 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279993
6.
New missense variants in RELT causing hypomineralised amelogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 97(5): 688-695, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32052416
7.
Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1863-1876, 2017 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334996
8.
Mutations in the pH-Sensing G-protein-Coupled Receptor GPR68 Cause Amelogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 99(4): 984-990, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693231
9.
Novel DLX3 variants in amelogenesis imperfecta with attenuated tricho-dento-osseous syndrome.
Oral Dis
; 25(1): 182-191, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30095208
10.
Deletion of amelotin exons 3-6 is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3578-3587, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27412008
11.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387595
12.
A missense mutation in ITGB6 causes pitted hypomineralized amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2189-97, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24319098
13.
Deletion of ameloblastin exon 6 is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5317-24, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24858907
14.
Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 92(2): 307-12, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23375655
15.
Mutations in C4orf26, encoding a peptide with in vitro hydroxyapatite crystal nucleation and growth activity, cause amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 91(3): 565-71, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22901946
16.
Variability of systemic and oro-dental phenotype in two families with non-lethal Raine syndrome with FAM20C mutations.
BMC Med Genet
; 16: 8, 2015 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25928877
17.
Review of 1.75 million referrals over 34 months identifies the disruptive impact of the SARS-CoV-2 pandemic on oral surgery care in England: a service evaluation.
Br Dent J
; 2023 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36801960
18.
Mutations in the beta propeller WDR72 cause autosomal-recessive hypomaturation amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 85(5): 699-705, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19853237
19.
Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 84(2): 266-73, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19200525
20.
A homozygous STIM1 mutation impairs store-operated calcium entry and natural killer cell effector function without clinical immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 137(3): 955-7.e8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26560041