Detalles de la búsqueda
1.
Unusual OCT findings in a patient with CABP4-associated cone-rod synaptic disorder.
Doc Ophthalmol
; 148(2): 115-120, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38206458
2.
Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 28: 48-56, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35693422
3.
Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1143-50, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24290379
4.
Cilioretinal Artery Territory Infarction Associated With Papilledema in a Patient With Neurofibromatosis Type 2.
J Neuroophthalmol
; 36(1): 58-60, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26295608
5.
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 39(7): 889-95, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17546029
6.
Mutations in sodium-borate cotransporter SLC4A11 cause recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2).
Nat Genet
; 38(7): 755-7, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16767101
7.
Next generation sequencing identifies mutations in Atonal homolog 7 (ATOH7) in families with global eye developmental defects.
Hum Mol Genet
; 21(4): 776-83, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22068589
8.
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28863275
9.
Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma.
Am J Hum Genet
; 89(3): 464-73, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21907015
10.
Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 248-53, 2010 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20159112
11.
A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1.
Mol Vis
; 19: 2165-72, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24194637
12.
The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies.
Prog Retin Eye Res
; 82: 100898, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860923
13.
Re: Abegg et al.: Microcystic macular edema: retrograde maculopathy caused by optic neuropathy (Ophthalmology 2014;121:142-9).
Ophthalmology
; 121(8): e40, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24837240
14.
Impact of the ongoing worldwide shortage of verteporfin (Visudyne®) on the visual function of patients with chronic central serous chorioretinopathy.
Acta Ophthalmol
; 102(1): e137-e138, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37203782
15.
A missense mutation in the nuclear localization signal sequence of CERKL (p.R106S) causes autosomal recessive retinal degeneration.
Mol Vis
; 14: 1960-4, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18978954
16.
Retinal thickness measurements in sickle cell patients with HbSS and HbSC genotype.
Can J Ophthalmol
; 53(4): 420-424, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30119799
17.
Clinical Features of a Retinopathy Associated With a Dominant Allele of the RGR Gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(12): 4812-4820, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30347075
18.
Differentiating drusen: Drusen and drusen-like appearances associated with ageing, age-related macular degeneration, inherited eye disease and other pathological processes.
Prog Retin Eye Res
; 53: 70-106, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27173377
19.
Risk factors for visual impairment in patients with sickle cell disease in London.
Eur J Ophthalmol
; 26(5): 431-5, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26951525
20.
Identification of a locus (LCA9) for Leber's congenital amaurosis on chromosome 1p36.
Eur J Hum Genet
; 11(5): 420-3, 2003 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-12734549