Detalles de la búsqueda
1.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
2.
Genetic and phenotypic heterogeneity in KIAA0753-related ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 188(1): 104-115, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34523780
3.
Heterozygous variants that disturb the transcriptional repressor activity of FOXP4 cause a developmental disorder with speech/language delays and multiple congenital abnormalities.
Genet Med
; 23(3): 534-542, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33110267
4.
TRMU deficiency: A broad clinical spectrum responsive to cysteine supplementation.
Mol Genet Metab
; 132(2): 146-153, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33485800
5.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
6.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
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Comparison of Evolution of Aortic Root Dilation and Ghent Criteria in Preadolescents and Adolescents with and without Marfan Syndrome.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446479
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Field template-based design and biological evaluation of new sphingosine kinase 1 inhibitors.
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; 172(1): 33-43, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043096
9.
Progressive spasticity and developmental delay in an infant with a CTNNB1 mutation.
BMJ Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871641
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Peripartum management of patient with long QT3 after successful implantable cardioverter defibrillator device discharge resulting in device failure: a case report.
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; 5(12): ytab487, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34926986
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490285
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Therapeutic potential of targeting SK1 in human cancers.
Adv Cancer Res
; 117: 143-200, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23290780
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