Detalles de la búsqueda
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Commitments for Ethically Responsible Sourcing, Use, and Reuse of Patient Data in the Digital Age: Cocreation Process.
J Med Internet Res
; 25: e41095, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37145833
2.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
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De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
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Integration of Real-Time Electronic Health Records and Wireless Technology in a Mobile Stroke Unit.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 28(9): 2530-2536, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31307897
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Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897170
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Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-28166369
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| MEDLINE | ID: mdl-27667800
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Transparency as a Trust-Building Practice in Physician Relationships With Patients.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320234
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Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3027-34, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25258245
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Promoting Trust Between Patients and Physicians in the Era of Artificial Intelligence.
JAMA
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31305873
11.
Identification of LAMA1 mutations ends diagnostic odyssey and has prognostic implications for patients with presumed Joubert syndrome.
Brain Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34423300
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196579
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Seizure
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| MEDLINE | ID: mdl-34182312
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| MEDLINE | ID: mdl-16086360
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24454898
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TUBA1A mutation-associated lissencephaly: case report and review of the literature.
Pediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22264709
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22q11 Deletion in children with cleft lip and palate--is routine screening justified?
J Plast Reconstr Aesthet Surg
; 61(2): 130-2, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17707704
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