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1.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
2.
Chromosome 17q12 duplications: Further delineation of the range of psychiatric and clinical phenotypes.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(5): 520-528, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30134084
3.
A rare example of germ-line chromothripsis resulting in large genomic imbalance.
Clin Dysmorphol
; 25(2): 58-62, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26871565
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