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Emergence of the natural history of Myhre syndrome: 47 patients evaluated in the Massachusetts General Hospital Myhre Syndrome Clinic (2016-2023).
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38779990
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Cerebral arteriopathy and ischemic stroke in a pediatric MYH11 patient.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 32(3): 106938, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621119
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Does Device Selection Impact Recanalization Rate and Neurological Outcome?: An Analysis of the Save ChildS Study.
Stroke
; 51(4): 1182-1189, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32114927
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Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
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; 377(17): 1630-1638, 2017 10 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28976817
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Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med
; 20(10): 1206-1215, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300374
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Microglial dysfunction as a key pathological change in adrenomyeloneuropathy.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-29059709
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ABCD1 dysfunction alters white matter microvascular perfusion.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136088
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Brain endothelial dysfunction in cerebral adrenoleukodystrophy.
Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26377633
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Adenoassociated virus serotype 9-mediated gene therapy for x-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Ther
; 23(5): 824-834, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25592337
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Hematopoietic stem cell transplantation in the leukodystrophies: a systematic review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-24459069
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Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-22961546
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Monogenic Causes of Cerebrovascular Disease in Childhood: A Case Series.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-37776659
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Co-occurring pathogenic variants in 6q27 associated with dementia spectrum disorders in a Peruvian family.
Front Mol Neurosci
; 16: 1104585, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873109
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An Engineered Adeno-Associated Virus Capsid Mediates Efficient Transduction of Pericytes and Smooth Muscle Cells of the Brain Vasculature.
Hum Gene Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-37376759
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Hematopoietic stem-cell gene therapy is associated with restored white matter microvascular function in cerebral adrenoleukodystrophy.
Nat Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019892
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Treatment of calcific arterial disease via enhancement of autophagy using GSK343.
iScience
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38033629
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A novel mouse model of cerebral adrenoleukodystrophy highlights NLRP3 activity in lesion pathogenesis.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37986739
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The Genetic Landscape of Ischemic Stroke in Children - Current Knowledge and Future Perspectives.
Semin Pediatr Neurol
; 44: 100999, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456039
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| MEDLINE | ID: mdl-36285788
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Cost-Effectiveness of Endovascular Thrombectomy in Childhood Stroke: An Analysis of the Save ChildS Study.
J Stroke
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35135067