Detalles de la búsqueda
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An unusual diagnosis of alpha-mannosidosis with ocular anomalies: Behind the scenes of a hidden copy number variation.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192009
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Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitoring lysosomal dysfunction to track disease progression.
Neurobiol Dis
; 181: 106108, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37003407
3.
Plasma GM2 ganglioside potential biomarker for diagnosis, prognosis and disease monitoring of GM2-Gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106983, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36709536
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Diagnosis and management of hepatic encephalopathy: The French recommendations.
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; 43(4): 750-762, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36625084
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Mutation m.3395A > G in MT-ND1 leads to variable pathologic manifestations.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32011699
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Diagnostic approach in adult-onset neurometabolic diseases.
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| MEDLINE | ID: mdl-35140137
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Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31995250
8.
Late-onset riboflavin transporter deficiency: a treatable mimic of various motor neuropathy aetiologies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087424
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Long-term survival outcomes of patients with Niemann-Pick disease type C receiving miglustat treatment: A large retrospective observational study.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32324281
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Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-30887539
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Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosaccharidoses.
Rapid Commun Mass Spectrom
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| MEDLINE | ID: mdl-28370531
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The Susd2 protein regulates neurite growth and excitatory synaptic density in hippocampal cultures.
Mol Cell Neurosci
; 65: 82-91, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25724483
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Brain White Matter Lesions and Presumed Crohn's Disease: Did You Consider MNGIE?
Can J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-32122424
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J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-30389777
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Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38348452
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Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients.
Bone Marrow Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-36494569
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Prognostic value of electroencephalographic paroxysms in post-anoxic coma: A new regularity EEG-based score.
Neurophysiol Clin
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| MEDLINE | ID: mdl-35490145
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Prospective cholestanol screening of cerebrotendinous xanthomatosis among patients with juvenile-onset unexplained bilateral cataracts.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-36514115
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| MEDLINE | ID: mdl-33427863
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Expanding the FDXR-Associated Disease Phenotype: Retinal Dystrophy Is a Recurrent Ocular Feature.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33938912