Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
2.
Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons.
Am J Hum Genet
; 104(5): 815-834, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031012
3.
On-the-Fly Phase Transition and Density Changes of Aqueous Two-Phase Systems on a Centrifugal Microfluidic Platform.
Langmuir
; 38(1): 79-85, 2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34928624
4.
Multifunctional magnetic nanoparticle cloud assemblies for in situ capture of bacteria and isolation of microbial DNA.
Analyst
; 146(24): 7491-7502, 2021 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643195
5.
Dysfunction of the Cerebral Glucose Transporter SLC45A1 in Individuals with Intellectual Disability and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 100(5): 824-830, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28434495
6.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
7.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet
; 55(5): 316-321, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599419
8.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet
; 97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477546
9.
Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med
; 20(7): 745-753, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261186
10.
A novel homozygous AP4B1 mutation in two brothers with AP-4 deficiency syndrome and ocular anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(4): 985-991, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29430868
11.
De novo mutations in moderate or severe intellectual disability.
PLoS Genet
; 10(10): e1004772, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356899
12.
Disruption of CLPB is associated with congenital microcephaly, severe encephalopathy and 3-methylglutaconic aciduria.
J Med Genet
; 52(5): 303-11, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25650066
13.
Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies.
BMC Med Genet
; 15: 139, 2014 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25524009
14.
Centrifugal microfluidic system for colorimetric sample-to-answer detection of viral pathogens.
Lab Chip
; 24(4): 668-679, 2024 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38226743
15.
Use of Polymer Micropillar Arrays as Templates for Solid-Phase Immunoassays.
ACS Appl Polym Mater
; 4(8): 5287-5297, 2022 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552739
16.
Automated sample-to-answer centrifugal microfluidic system for rapid molecular diagnostics of SARS-CoV-2.
Lab Chip
; 22(17): 3157-3171, 2022 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670202
17.
Methylation Specific Multiplex Droplet PCR using Polymer Droplet Generator Device for Hematological Diagnostics.
J Vis Exp
; (160)2020 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658205
18.
Functional divergence between co-chaperones of Hsc70.
J Biol Chem
; 283(40): 27100-9, 2008 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18684711
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