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1.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; : e63559, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
2.
Proteomic insights into paediatric cancer: Unravelling molecular signatures and therapeutic opportunities.
Pediatr Blood Cancer
; 71(6): e30980, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556739
3.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
4.
A synonymous UPF3B variant causing a speech disorder implicates NMD as a regulator of neurodevelopmental disorder gene networks.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2568-2578, 2020 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32667670
5.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
6.
Comprehensive evaluation of deconvolution methods for human brain gene expression.
Nat Commun
; 13(1): 1358, 2022 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35292647
7.
Inhibition of Upf2-Dependent Nonsense-Mediated Decay Leads to Behavioral and Neurophysiological Abnormalities by Activating the Immune Response.
Neuron
; 104(4): 665-679.e8, 2019 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585809
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