Detalles de la búsqueda
1.
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3892-3899, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355653
2.
Human T-cell leukaemia virus type 1 and Adult T-cell leukaemia/lymphoma in Queensland, Australia: a retrospective cross-sectional study.
Sex Transm Infect
; 99(1): 50-52, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35523573
3.
Genetic Testing in Clinical Movement Disorders: A Case-Based Review.
Semin Neurol
; 43(1): 147-155, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36854393
4.
Deep intronic variant in MVK as a cause for mevalonic aciduria initially presenting as non-syndromic retinitis pigmentosa.
Clin Genet
; 102(6): 524-529, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916082
5.
Fatal Respiratory Diphtheria Caused by ß-Lactam-Resistant Corynebacterium diphtheriae.
Clin Infect Dis
; 73(11): e4531-e4538, 2021 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32772111
6.
Bi-allelic mutations of LONP1 encoding the mitochondrial LonP1 protease cause pyruvate dehydrogenase deficiency and profound neurodegeneration with progressive cerebellar atrophy.
Hum Mol Genet
; 28(2): 290-306, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30304514
7.
Mycoplasma genitalium infections can comprise a mixture of both fluoroquinolone-susceptible and fluoroquinolone-resistant strains.
J Antimicrob Chemother
; 76(4): 887-892, 2021 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33448305
8.
Antimicrobial resistance surveillance of Clostridioides difficile in Australia, 2015-18.
J Antimicrob Chemother
; 76(7): 1815-1821, 2021 06 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-33895826
9.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33200489
10.
Phenotypic and Genotypic Spectrum of Glucose Transporter-1 Deficiency Syndrome.
Can J Neurol Sci
; 48(6): 826-830, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33431108
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Over-diagnosis of Rotavirus Infection in Infants Due to Detection of Vaccine Virus.
Clin Infect Dis
; 71(5): 1324-1326, 2020 08 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-31848594
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Laboratory-Based Surveillance of Clostridium difficile Infection in Australian Health Care and Community Settings, 2013 to 2018.
J Clin Microbiol
; 58(11)2020 10 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-32848038
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Identification of Lonepinella sp. in Koala Bite Wound Infections, Queensland, Australia.
Emerg Infect Dis
; 25(1): 153-156, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30561297
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Evaluation of the SpeeDx Carba (beta) multiplex real-time PCR assay for detection of NDM, KPC, OXA-48-like, IMP-4-like and VIM carbapenemase genes.
BMC Infect Dis
; 19(1): 571, 2019 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31266450
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Direct Detection of penA Gene Associated with Ceftriaxone-Resistant Neisseria gonorrhoeae FC428 Strain by Using PCR.
Emerg Infect Dis
; 24(8): 1573-1575, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30016236
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Control of healthcare- and community-associated MRSA: recent progress and persisting challenges.
Br Med Bull
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| MEDLINE | ID: mdl-29190327
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Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-29193829
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Polyclonal emergence of vanA vancomycin-resistant Enterococcus faecium in Australia.
J Antimicrob Chemother
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| MEDLINE | ID: mdl-28031272
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Detection of Toscana virus from an adult traveler returning to Australia with encephalitis.
J Med Virol
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| MEDLINE | ID: mdl-28464308
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The effects of culture independent diagnostic testing on the diagnosis and reporting of enteric bacterial pathogens in Queensland, 2010 to 2014.
Commun Dis Intell Q Rep
; 41(3): E223-E230, 2017 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29720071