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1.
Heat-hypersensitive mutants of ryanodine receptor type 1 revealed by microscopic heating.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(32): e2201286119, 2022 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925888
2.
Complex IV subunit isoform COX6A2 protects fast-spiking interneurons from oxidative stress and supports their function.
EMBO J
; 39(18): e105759, 2020 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32744742
3.
Pharmacological activation of SERCA ameliorates dystrophic phenotypes in dystrophin-deficient mdx mice.
Hum Mol Genet
; 30(11): 1006-1019, 2021 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33822956
4.
RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy.
Hum Genet
; 142(1): 59-71, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36048237
5.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217308
6.
Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4.
Acta Neuropathol
; 145(2): 235-255, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36512060
7.
Imaging-based evaluation of pathogenicity by novel DNM2 variants associated with centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 43(2): 169-179, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34837441
8.
Mutant BIN1-Dynamin 2 complexes dysregulate membrane remodeling in the pathogenesis of centronuclear myopathy.
J Biol Chem
; 296: 100077, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33187981
9.
Recent advances in establishing a cure for GNE myopathy.
Curr Opin Neurol
; 35(5): 629-636, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35959526
10.
Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing.
J Transl Med
; 20(1): 517, 2022 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36348371
11.
Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12787, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34927285
12.
Muscle biochemical and pathological diagnosis in Pompe disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470251
13.
Assessment of thrombocytopenia, sleep apnea, and cardiac involvement in GNE myopathy patients.
Muscle Nerve
; 65(3): 284-290, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716939
14.
Centronuclear Myopathy Caused by Defective Membrane Remodelling of Dynamin 2 and BIN1 Variants.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 Jun 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682949
15.
Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy.
Hum Genet
; 139(2): 247-255, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919629
16.
RILPL1-related OPDM is absent in a Japanese cohort.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2088-2089, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332612
17.
COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.
Ann Neurol
; 86(2): 193-202, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31155743
18.
Sialic acid deficiency is associated with oxidative stress leading to muscle atrophy and weakness in GNE myopathy.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3081-3093, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28505249
19.
Quantification of lectin fluorescence in GNE myopathy muscle biopsies.
Muscle Nerve
; 58(2): 286-292, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29603301
20.
Dominant mutations in ORAI1 cause tubular aggregate myopathy with hypocalcemia via constitutive activation of store-operated Ca²âº channels.
Hum Mol Genet
; 24(3): 637-48, 2015 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25227914