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1.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365382
2.
A Study of Universal Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 RNA Testing Among Residents and Staff in a Large Group of Care Homes in South London.
J Infect Dis
; 223(3): 381-388, 2021 02 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-32889532
3.
Molecular characterization of HDAC8 deletions in individuals with atypical Cornelia de Lange syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 349-356, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29279609
4.
Cornelia de Lange syndrome and molecular implications of the cohesin complex: Abstracts from the 7th biennial scientific and educational symposium 2016.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1172-1185, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28190301
5.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28548707
6.
A de novo interstitial deletion of 7q31.2q31.31 identified in a girl with developmental delay and hearing loss.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 102-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27075776
7.
Interstitial deletion of 7q22.1q31.1 in a boy with structural brain abnormality, cardiac defect, developmental delay, and dysmorphic features.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 92-101, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27096924
8.
Attitudes about the use of internet support groups and the impact among parents of children with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 229-36, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27163126
9.
NIPBL expression levels in CdLS probands as a predictor of mutation type and phenotypic severity.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 163-70, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27125329
10.
Benefits and limitations of a multidisciplinary approach to individualized management of Cornelia de Lange syndrome and related diagnoses.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 237-45, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27145433
11.
Characterization of limb differences in children with Cornelia de Lange Syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 155-62, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120260
12.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
13.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for conditions associated with pediatric sudden cardiac arrest/sudden cardiac death.
Hum Genomics
; 9: 15, 2015 Jul 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-26187847
14.
Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2523-30, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27480936
15.
Elevation of insulin-like growth factor binding protein-2 level in Pallister-Killian syndrome: implications for the postnatal growth retardation phenotype.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1268-74, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25900123
16.
Clinical, developmental and molecular update on Cornelia de Lange syndrome and the cohesin complex: abstracts from the 2014 Scientific and Educational Symposium.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1179-92, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25899772
17.
A de novo SATB2 mutation in monozygotic twins with cleft palate, dental anomalies, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 173(3): 809-812, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28211976
18.
Dr. Laird G. Jackson Festschrift.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 72-5, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27148798
19.
CDH23 Related Hearing Loss: A New Genetic Risk Factor for Semicircular Canal Dehiscence?
Otol Neurotol
; 37(10): 1583-1588, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27631835
20.
Germline gain-of-function mutations in AFF4 cause a developmental syndrome functionally linking the super elongation complex and cohesin.
Nat Genet
; 47(4): 338-44, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25730767