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1.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572524
2.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170000
3.
Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders: how close are we?
Semin Fetal Neonatal Med
; 13(2): 76-83, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18234572
4.
A functional mutation in the LDLR promoter (-139C>G) in a patient with familial hypercholesterolemia.
Eur J Hum Genet
; 15(11): 1186-9, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17625505
5.
Polymorphous lymphoproliferative disorder with Hodgkin-like features in common γ-chain-deficient severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 127(2): 533-5, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21094519
6.
Contribution of cyclin d1 (CCND1) and E-cadherin (CDH1) polymorphisms to familial and sporadic colorectal cancer.
Oncogene
; 21(12): 1928-33, 2002 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11896626
7.
The appearance of the feet in Pfeiffer syndrome caused by FGFR1 P252R mutation.
Clin Dysmorphol
; 12(4): 269-74, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14564217
8.
Non-invasive prenatal diagnosis.
Methods Mol Biol
; 688: 155-72, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20938838
9.
A double heterozygote for familial hypercholesterolaemia and familial defective apolipoprotein B-100.
Ann Clin Biochem
; 47(Pt 5): 487-90, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20736250
10.
What is the clinical utility of DNA testing in patients with familial hypercholesterolaemia?
Curr Opin Lipidol
; 19(4): 362-8, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18607183
11.
Carrier frequency of a nonsense mutation in the adenosine deaminase (ADA) gene implies a high incidence of ADA-deficient severe combined immunodeficiency (SCID) in Somalia and a single, common haplotype indicates common ancestry.
Ann Hum Genet
; 71(Pt 3): 336-47, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17181544
12.
Novel phenotype of craniosynostosis and ocular anterior chamber dysgenesis with a fibroblast growth factor receptor 2 mutation.
Am J Med Genet A
; 138A(3): 278-81, 2005 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16158432
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