Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1363-73, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25343993
2.
Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 94(2): 268-77, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24388663
3.
Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 93(1): 118-23, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23746551
4.
Novel SIL1 mutations cause cerebellar ataxia and atrophy in a French-Canadian family.
Neurogenetics
; 16(4): 315-8, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26260654
5.
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
Am J Hum Genet
; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863194
6.
Dopamine transporter SLC6A3 genotype affects cortico-striatal activity of set-shifts in Parkinson's disease.
Brain
; 137(Pt 11): 3025-35, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25212851
7.
Molecular aspects of hereditary spastic paraplegia.
Exp Cell Res
; 325(1): 18-26, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24631291
8.
De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(17): 7863-8, 2010 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20385823
9.
Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation.
N Engl J Med
; 360(6): 599-605, 2009 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19196676
10.
Restless legs syndrome-associated MEIS1 risk variant influences iron homeostasis.
Ann Neurol
; 70(1): 170-5, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21710629
11.
Truncating mutations in NRXN2 and NRXN1 in autism spectrum disorders and schizophrenia.
Hum Genet
; 130(4): 563-73, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21424692
12.
SYNE1 mutations cause autosomal-recessive ataxia with retained reflexes in Brazilian patients.
Mov Disord
; 31(11): 1754-1756, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27671794
13.
De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy.
Ann Neurol
; 65(6): 748-53, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19557857
14.
CYP7B1 mutations in French-Canadian hereditary spastic paraplegia subjects.
Can J Neurol Sci
; 39(1): 91-4, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22384504
15.
Post-concussion symptoms and chronic pain after mild traumatic brain injury are modulated by multiple locus effect in the BDNF gene through the expression of antisense: A pilot prospective control study.
Can J Pain
; 1(1): 112-126, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-35005347
16.
Glucocerebrosidase mutations in a French-Canadian Parkinson's disease cohort.
Can J Neurol Sci
; 38(5): 772-3, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21856586
17.
Paternal Age Explains a Major Portion of De Novo Germline Mutation Rate Variability in Healthy Individuals.
PLoS One
; 11(10): e0164212, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27723766
18.
Therapies for ataxias.
Curr Treat Options Neurol
; 16(7): 300, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24832479
19.
Exome sequencing revealed PMM2 gene mutations in a French-Canadian family with congenital atrophy of the cerebellum.
Cerebellum Ataxias
; 1: 8, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-26331032
20.
Expanding the clinical phenotype associated with ELOVL4 mutation: study of a large French-Canadian family with autosomal dominant spinocerebellar ataxia and erythrokeratodermia.
JAMA Neurol
; 71(4): 470-5, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24566826