Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing of Behçet's disease using next-generation sequencing to identify monogenic mimics and HLA-B*51.
Rheumatology (Oxford)
; 2023 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006337
2.
British kindred with dominant FMF associated with high incidence of AA amyloidosis caused by novel MEFV variant, and a review of the literature.
Rheumatology (Oxford)
; 59(3): 554-558, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31384939
3.
Molecular genetic investigation, clinical features, and response to treatment in 21 patients with Schnitzler syndrome.
Blood
; 131(9): 974-981, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29284595
4.
Janus kinase inhibition for autoinflammation in patients with DNASE2 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 145(2): 701-705.e8, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775019
5.
Janus kinase 1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of juvenile dermatomyositis.
Brain
; 142(3): e8, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30715143
6.
Janus kinase 1/2 inhibition for the treatment of autoinflammation associated with heterozygous TNFAIP3 mutation.
J Allergy Clin Immunol
; 144(3): 863-866.e5, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175876
7.
Extensive Oral Scarring and Bilateral Subclavian Artery Stenosis in Pediatric-Onset Behçet's Disease.
J Clin Rheumatol
; 26(5): e91-e92, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32735416
8.
Autoinflammation due to homozygous S208 MEFV mutation.
Ann Rheum Dis
; 78(4): 571-573, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355575
9.
Case report: marfan syndrome (MFS) mimicking cutaneous vasculitis.
Front Pediatr
; 11: 1205255, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37397156
10.
Curation and expansion of the Human Phenotype Ontology for systemic autoinflammatory diseases improves phenotype-driven disease-matching.
Front Immunol
; 14: 1215869, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37781402
11.
Neuroinflammation, autoinflammation, splenomegaly and anemia caused by bi-allelic mutations in IRAK4.
Front Immunol
; 14: 1231749, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37744344
12.
Case Report: ISG15 deficiency caused by novel variants in two families and effective treatment with Janus kinase inhibition.
Front Immunol
; 14: 1287258, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38115997
13.
Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 1502, 2023 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932076
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Th1 and Th17 cell subpopulations are enriched in the peripheral blood of patients with systemic juvenile idiopathic arthritis.
Rheumatology (Oxford)
; 51(10): 1881-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22772320
15.
A rapid turnaround gene panel for severe autoinflammation: Genetic results within 48 hours.
Front Immunol
; 13: 998967, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203604
16.
Pericarditis and Autoinflammation: A Clinical and Genetic Analysis of Patients With Idiopathic Recurrent Pericarditis and Monogenic Autoinflammatory Diseases at a National Referral Center.
J Am Heart Assoc
; 11(11): e024931, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35658515
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Lentiviral Mediated ADA2 Gene Transfer Corrects the Defects Associated With Deficiency of Adenosine Deaminase Type 2.
Front Immunol
; 13: 852830, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35529868
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Vasculitis in a patient with mevalonate kinase deficiency (MKD): a case report.
Pediatr Rheumatol Online J
; 19(1): 161, 2021 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34809655
19.
A case of Myhre syndrome mimicking juvenile scleroderma.
Pediatr Rheumatol Online J
; 18(1): 72, 2020 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917212
20.
TRAP1 chaperone protein mutations and autoinflammation.
Life Sci Alliance
; 3(2)2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31882397