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Congenital sucrase-isomaltase deficiency in Türkiye; a single center experience.
Scand J Gastroenterol
; 59(6): 647-651, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459691
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The role of vitamin D receptor gene polymorphism in the development of necrotizing enterocolitis.
Pediatr Res
; 94(1): 275-279, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36596941
3.
Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis.
Diabetes Obes Metab
; 25(7): 1950-1963, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36946378
4.
Amyloidosis in a Patient With Congenital Neutropenia Because of G6PC3 Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(2): e431-e433, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34224517
5.
Investigation of drug resistance against protease, reverse transcriptase, and integrase inhibitors by next-generation sequencing in HIV-positive patients.
J Med Virol
; 93(6): 3627-3633, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33026651
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Neuronal ceroid lipofuscinosis: genetic and phenotypic spectrum of 14 patients from Turkey.
Neurol Sci
; 42(3): 1103-1111, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33486620
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Clinical and molecular aspects of PTEN mutations in 10 pediatric patients.
Ann Hum Genet
; 84(4): 324-330, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32162695
8.
Novel homozygous variants in the SERPING1 gene in two Turkish families with hereditary angioedema of recessive inheritance.
Immunol Cell Biol
; 98(8): 693-699, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32445210
9.
Management of a Patient With Congenital Biallelic CSF3R Mutation With GM-CSF.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(3): e164-e166, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30499904
10.
Fetal Gene Therapy Using a Single Injection of Recombinant AAV9 Rescued SMA Phenotype in Mice.
Mol Ther
; 27(12): 2123-2133, 2019 12 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31543414
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Melanocortin 4 receptor (MC4R) gene variants in children and adolescents having familial early-onset obesity: genetic and clinical characteristics.
Eur J Pediatr
; 179(9): 1445-1452, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32185475
12.
The utility of whole exome sequencing for identification of the molecular etiology in autosomal recessive developmental and epileptic encephalopathies.
Neurol Sci
; 41(12): 3729-3739, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32705489
13.
A novel variant in LCHGR gene in 3 siblings with type 1 Leydig cell hypoplasia.
Gynecol Endocrinol
; 36(12): 1136-1139, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32654531
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Coexistence of Gaucher Disease and severe congenital neutropenia.
Blood Cells Mol Dis
; 76: 1-6, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30473482
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Deletions in SERPING1 Lead to Lower C1 Inhibitor Function: Lower C1 Inhibitor Function Can Predict Disease Severity.
Int Arch Allergy Immunol
; 178(1): 50-59, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30278448
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DSM outcomes of psychotic experiences and associated risk factors: 6-year follow-up study in a community-based sample.
Psychol Med
; 49(8): 1346-1356, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30101737
17.
Homozygous c.130-131 ins A (pW44X) mutation in the HAX1 gene as the most common cause of congenital neutropenia in Turkey: Report from the Turkish Severe Congenital Neutropenia Registry.
Pediatr Blood Cancer
; 66(10): e27923, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31321910
18.
Congenital Neutropenia Patient With Hypomorphic Biallelic CSF3R Mutation Responding to GCSF.
J Pediatr Hematol Oncol
; 41(3): e190-e192, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30028820
19.
Evaluation of CNTNAP2 gene rs2107856 polymorphism in Turkish population with pseudoexfoliation syndrome.
Int Ophthalmol
; 39(1): 167-173, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-29260496
20.
Is BDNF-Val66Met polymorphism associated with psychotic experiences and psychotic disorder outcome? Evidence from a 6 years prospective population-based cohort study.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(2): 113-121, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29785763