Detalles de la búsqueda
1.
Mutation in IRF2BP2 is responsible for a familial form of common variable immunodeficiency disorder.
J Allergy Clin Immunol
; 138(2): 544-550.e4, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016798
2.
Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 1001-7, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23731542
3.
Strong synaptic transmission impact by copy number variations in schizophrenia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(23): 10584-9, 2010 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20489179
4.
AGC1 Deficiency Causes Infantile Epilepsy, Abnormal Myelination, and Reduced N-Acetylaspartate.
JIMD Rep
; 14: 77-85, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24515575
5.
Identification of rare DNA sequence variants in high-risk autism families and their prevalence in a large case/control population.
Mol Autism
; 5(1): 5, 2014 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24467814
6.
Whole-genome sequencing in an autism multiplex family.
Mol Autism
; 4(1): 8, 2013 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23597238
7.
Whole-genome DNA/RNA sequencing identifies truncating mutations in RBCK1 in a novel Mendelian disease with neuromuscular and cardiac involvement.
Genome Med
; 5(7): 67, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23889995
8.
Erratum to: AGC1 Deficiency Causes Infantile Epilepsy, Abnormal Myelination, and Reduced N-Acetylaspartate.
JIMD Rep
; 14: 119, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24973975
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