Detalles de la búsqueda
1.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
2.
Mental health and neurodevelopmental patient-reported outcome measures (PROMs) for children and young people with epilepsy: A systematic review.
Epilepsy Behav
; 153: 109671, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38368788
3.
Feasibility and acceptability of an ultra-long-term at-home EEG monitoring system (EEG@HOME) for people with epilepsy.
Epilepsy Behav
; 151: 109609, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160578
4.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
5.
A prospective 5-year longitudinal study detects neurocognitive and imaging correlates of seizure remission in self-limiting Rolandic epilepsy.
Epilepsy Behav
; 147: 109397, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619460
6.
A cross-sectional survey of healthcare professionals supporting children and young people with epilepsy and their parents/carers: which topics are raised in clinical consultations and can healthcare professionals provide the support needed?
Epilepsy Behav
; 149: 109543, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006842
7.
'No one's ever said anything about sleep': A qualitative investigation into mothers' experiences of sleep in children with epilepsy.
Health Expect
; 26(2): 693-704, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36606569
8.
Noninvasive mobile EEG as a tool for seizure monitoring and management: A systematic review.
Epilepsia
; 63(5): 1041-1063, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271736
9.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
10.
SCN8A heterozygous variants are associated with anoxic-epileptic seizures.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1209-1216, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040247
11.
Epilepsy-specific patient-reported outcome measures of children's health-related quality of life: A systematic review of measurement properties.
Epilepsia
; 61(2): 230-248, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953859
12.
Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures.
Epilepsia
; 61(5): 995-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32469098
13.
Meta-analysis of response inhibition in juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsy Behav
; 106: 107038, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32240946
14.
Trait impulsivity correlates with active myoclonic seizures in genetic generalized epilepsy.
Epilepsy Behav
; 112: 107260, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32745958
15.
Mapping epilepsy-specific patient-reported outcome measures for children to a proposed core outcome set for childhood epilepsy.
Epilepsy Behav
; 112: 107372, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906016
16.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976099
17.
Core Health Outcomes in Childhood Epilepsy (CHOICE): Development of a core outcome set using systematic review methods and a Delphi survey consensus.
Epilepsia
; 60(5): 857-871, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021436
18.
Parental mosaicism in epilepsies due to alleged de novo variants.
Epilepsia
; 60(6): e63-e66, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077350
19.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
20.
Psychosocial complications in juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsy Behav
; 90: 122-128, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30530133