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"We are not a typical family anymore": Exploring the experiences and support needs of fathers of children with Fragile X syndrome in Australia.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63470, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974553
2.
PatchResNet: Multiple Patch Division-Based Deep Feature Fusion Framework for Brain Tumor Classification Using MRI Images.
J Digit Imaging
; 36(3): 973-987, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797543
3.
A Review on Computer Aided Diagnosis of Acute Brain Stroke.
Sensors (Basel)
; 21(24)2021 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34960599
4.
The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.
Epilepsia
; 57(11): 1858-1869, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27665735
5.
Asparagine Synthetase Deficiency causes reduced proliferation of cells under conditions of limited asparagine.
Mol Genet Metab
; 116(3): 178-86, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26318253
6.
Agenesis of the corpus callosum: a clinical approach to diagnosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(2): 184-97, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24866859
7.
FLP: Factor lattice pattern-based automated detection of Parkinson's disease and specific language impairment using recorded speech.
Comput Biol Med
; 173: 108280, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38547655
8.
Psychological wellbeing among parents of a child living with a serious chronic illness: A cross-sectional survey study.
J Child Health Care
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| MEDLINE | ID: mdl-38551845
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Equitable and accessible informed healthcare consent process for people with intellectual disability: a systematic literature review.
BMJ Qual Saf
; 2023 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38071590
10.
International Undiagnosed Diseases Programs (UDPs): components and outcomes.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 348, 2023 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37946247
11.
ExHiF: Alzheimer's disease detection using exemplar histogram-based features with CT and MR images.
Med Eng Phys
; 115: 103971, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37120169
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EpilepsyNet: Novel automated detection of epilepsy using transformer model with EEG signals from 121 patient population.
Comput Biol Med
; 164: 107312, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37597408
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"I am not a number!" Opinions and preferences of people with intellectual disability about genetic healthcare.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-36670247
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Artificial intelligence assisted tools for the detection of anxiety and depression leading to suicidal ideation in adolescents: a review.
Cogn Neurodyn
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| MEDLINE | ID: mdl-36467993
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TMP19: A Novel Ternary Motif Pattern-Based ADHD Detection Model Using EEG Signals.
Diagnostics (Basel)
; 12(10)2022 Oct 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-36292233
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Dissecting the clinical outcome and cause of abnormalities of the corpus callosum.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-26890270
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Diagnostic Yield of Whole Genome Sequencing After Nondiagnostic Exome Sequencing or Gene Panel in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568551
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The need for co-educators to drive a new model of inclusive, person-centred and respectful co-healthcare with people with intellectual disability.
Front Psychiatry
; 15: 1346423, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38414506
19.
Commentary on: Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 258-259, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34840333
20.
A De Novo Mutation in the Sodium-Activated Potassium Channel KCNT2 Alters Ion Selectivity and Causes Epileptic Encephalopathy.
Cell Rep
; 21(4): 926-933, 2017 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069600