Detalles de la búsqueda
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A novel in-frame deletion in MYOT causes an early adult onset distal myopathy.
Clin Genet
; 104(6): 705-710, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37553249
2.
Ryanodine receptor 1 (RYR1) mutations in two patients with tubular aggregate myopathy.
Eur J Neurosci
; 56(3): 4214-4223, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35666680
3.
Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes.
Neurol Sci
; 42(7): 2819-2827, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170376
4.
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900734
5.
Benign acute viral myositis in African migrants: A clinical, serological, and pathological study.
Muscle Nerve
; 60(5): 586-590, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31443116
6.
The dispersion of myocardial repolarization in ischemic stroke and intracranial hemorrhage.
J Electrocardiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997015
7.
Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases.
J Clin Med
; 10(10)2021 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34065803
8.
Non-Hematologic Toxicity of Bortezomib in Multiple Myeloma: The Neuromuscular and Cardiovascular Adverse Effects.
Cancers (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906684
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Multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency in elderly carriers.
J Neurol
; 267(5): 1414-1419, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31997039
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A novel emerin gene mutation in Emery Dreifuss muscular dystrophy patient with spontaneous chordae tendinae rupture.
Clin Neurol Neurosurg
; 186: 105536, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31574358
11.
Early secondary prevention after initially ineffective revascularization treatments for acute ischemic stroke due to tandem occlusion.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 28(6): 493-495, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28319471
12.
Acetylcholine Receptor-Antibody-Positive Myasthenia Gravis Presenting with Early Atrophy and Nonfluctuating Weakness of Proximal Limb Muscles.
J Clin Neurol
; 16(4): 714-716, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33029985
13.
Amyloid myopathy: an intriguing diagnosis.
Clin Neurol Neurosurg
; 195: 105848, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32388146
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