Detalles de la búsqueda
1.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
2.
Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1629-1644, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30624633
3.
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497905
4.
Mutations in DPAGT1 cause a limb-girdle congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates.
Am J Hum Genet
; 91(1): 193-201, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22742743
5.
Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(10): 1119-25, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23447650
6.
Triple therapy with darbepoetin alfa, idebenone, and riboflavin in Friedreich's ataxia: an open-label trial.
Cerebellum
; 12(5): 713-20, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23625326
7.
Axonal neuropathy, long limbs and bumpy tongue: think of MEN2B.
Muscle Nerve
; 46(6): 961-4, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23225389
8.
Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104170, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618039
9.
Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia.
BMC Neurol
; 10: 89, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20932283
10.
Posterior fossa tumors in children with neurofibromatosis type 1 (NF1).
Childs Nerv Syst
; 26(11): 1599-603, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20464401
11.
Myotonia congenita: mutation spectrum of CLCN1 in Spanish patients.
J Genet
; 982019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544778
12.
A SCN4A mutation causing paramyotonia congenita.
Neuromuscul Disord
; 27(12): 1123-1125, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29111379
13.
Outcome of arterial ischemic stroke in children with heart disease.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(5): 730-737, 2017 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28619364
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Plasma metabolome and skin proteins in Charcot-Marie-Tooth 1A patients.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575008
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J Mol Diagn
; 18(2): 225-34, 2016 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26752306
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[Guidelines for monitoring late-onset Pompe disease.Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Sociedad Española de Neurología (SEN) y Sociedad Española de Neumología y CirugíaTorácica (SEPAR)]. / Guía para el seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío.
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25806482
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25694466
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Cobb syndrome: case report.
J Child Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12585726
19.
[Voluminous plexiform neurofibromas of the neck region in neurofibromatosis 1]. / Neurofibromas plexiformes voluminosos de cuello en la neurofibromatosis tipo 1.
Rev Neurol
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24965926
20.
[Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne's disease]. / Tratamiento con oligonucleotidos antisentido en la enfermedad de Duchenne.
Rev Neurol
; 54 Suppl 3: S31-9, 2012 May 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22605630