Detalles de la búsqueda
1.
A cross-species proteomic map reveals neoteny of human synapse development.
Nature
; 622(7981): 112-119, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37704727
2.
Limb girdle muscular disease caused by HMGCR mutation and statin myopathy treatable with mevalonolactone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(7): e2217831120, 2023 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36745799
3.
ZNF142 mutation causes sex-dependent neurologic disorder.
J Med Genet
; 61(6): 566-577, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38296634
4.
Tropism of SARS-CoV-2 for human cortical astrocytes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(30): e2122236119, 2022 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35858406
5.
Factors for success of awake prone positioning in patients with COVID-19-induced acute hypoxemic respiratory failure: analysis of a randomized controlled trial.
Crit Care
; 26(1): 84, 2022 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346319
6.
Mutations in the microtubule-associated protein MAP11 (C7orf43) cause microcephaly in humans and zebrafish.
Brain
; 142(3): 574-585, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30715179
7.
SEC31A mutation affects ER homeostasis, causing a neurological syndrome.
J Med Genet
; 56(3): 139-148, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464055
8.
RSRC1 mutation affects intellect and behaviour through aberrant splicing and transcription, downregulating IGFBP3.
Brain
; 141(4): 961-970, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29522154
9.
ALFY-Controlled DVL3 Autophagy Regulates Wnt Signaling, Determining Human Brain Size.
PLoS Genet
; 12(3): e1005919, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008544
10.
A novel homozygous SLC25A1 mutation with impaired mitochondrial complex V: Possible phenotypic expansion.
Am J Med Genet A
; 176(2): 330-336, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226520
11.
Combined CNV, haplotyping and whole exome sequencing enable identification of two distinct novel EYS mutations causing RP in a single inbred tribe.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2695-2703, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30513137
12.
SLC30A9 mutation affecting intracellular zinc homeostasis causes a novel cerebro-renal syndrome.
Brain
; 140(4): 928-939, 2017 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334855
13.
Malignant Peritoneal Mesothelioma in an Infant With Familial ATM Mutations.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(8): e511-e515, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124550
14.
High-Flow Nasal Cannula Failure Odds Is Largely Independent of Duration of Use in COVID-19.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(10): 1240-1243, 2022 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35176213
15.
PAX7 mutation in a syndrome of failure to thrive, hypotonia, and global neurodevelopmental delay.
Hum Mutat
; 38(12): 1671-1683, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28779497
16.
CDC174, a novel component of the exon junction complex whose mutation underlies a syndrome of hypotonia and psychomotor developmental delay.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6485-91, 2015 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26358778
17.
UNC80 mutation causes a syndrome of hypotonia, severe intellectual disability, dyskinesia and dysmorphism, similar to that caused by mutations in its interacting cation channel NALCN.
J Med Genet
; 53(6): 397-402, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26545877
18.
Novel GUCY2D mutation causes phenotypic variability of Leber congenital amaurosis in a large kindred.
BMC Med Genet
; 17(1): 52, 2016 07 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-27475985
19.
Single cell analysis of dup15q syndrome reveals developmental and postnatal molecular changes in autism.
bioRxiv
; 2023 Sep 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-37790331
20.
Awake prone positioning in acute hypoxaemic respiratory failure.
Eur Respir Rev
; 32(168)2023 Jun 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-37137508