Detalles de la búsqueda
1.
Variants in DOK7 results in fetal akinesia deformation sequence: A case report and review of literature.
Clin Genet
; 105(2): 226-227, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37849383
2.
Clinical, radiological and molecular studies in 24 individuals with Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia and Smith-McCort dysplasia from India.
J Med Genet
; 60(2): 204-211, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477554
3.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
4.
Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families.
Neurogenetics
; 24(2): 113-127, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790591
5.
T2 olivary nuclei hyperintensities: A characteristic neuroimaging finding in FIG4-related leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 864-869, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36529678
6.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
7.
Retrospective diagnosis by parental testing in the next generation sequencing era and utility of reanalysis of exome data.
Prenat Diagn
; 43(5): 579-595, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36964991
8.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773278
9.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-20 due to a novel SNX14 variant in an Indian girl.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1909-1914, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35195341
10.
Monosomy 1p36: Report of a cohort of 13 Asian Indian patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1317-1322, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989134
11.
COASY related pontocerebellar hypoplasia type 12: A common Indian mutation with expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2339-2350, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499143
12.
Pseudoachondroplasia: Phenotype and genotype in 11 Indian patients.
Am J Med Genet A
; 188(3): 751-759, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750995
13.
Ectodysplasin pathogenic variants affecting the furin-cleavage site and unusual clinical features define X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in India.
Am J Med Genet A
; 188(3): 788-805, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863015
14.
Haemophilia management programme: Transformation during COVID-19.
Indian J Med Res
; 155(5&6): 472-477, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36124495
15.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502066
16.
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency.
Hum Mutat
; 42(10): 1336-1350, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273913
17.
Novel FOXP1 pathogenic variants in two Indian subjects with syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1324-1327, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427368
18.
Twins with PEX7 related intellectual disability and cataract: Highlighting phenotypes of peroxisome biogenesis disorder 9B.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1504-1508, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33586206
19.
Clinical and molecular characterization of four patients with Robinow syndrome from different families.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1105-1112, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496066
20.
Carrier frequency of SMN1-related spinal muscular atrophy in north Indian population: The need for population based screening program.
Am J Med Genet A
; 185(1): 274-277, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051992