Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
2.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907405
3.
NR2F1 regulates regional progenitor dynamics in the mouse neocortex and cortical gyrification in BBSOAS patients.
EMBO J
; 39(13): e104163, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32484994
4.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
5.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
6.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465576
7.
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; 26(7): 101126, 2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529886
8.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
9.
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
Clin Genet
; 105(5): 555-560, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38287449
10.
Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 gene: A new case to update the Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63642, 2024 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38711237
11.
Early prenatal diagnosis of causative homozygous variants in ASCC1 in a fetus with cystic hygroma and additional homozygous variants of unknown significance associated with a neurological phenotype not visible in early gestation: Dual diagnosis or not?
Prenat Diagn
; 44(3): 352-356, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38342957
12.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet
; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586840
13.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459409
14.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232677
15.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220290
16.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999555
17.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
18.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
19.
A New Presenilin-1 Missense Variant Associated With a Progressive Supranuclear Palsy-like Phenotype.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 37(1): 82-84, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35383591
20.
High efficiency and clinical relevance of exome sequencing in the daily practice of neurogenetics.
J Med Genet
; 59(5): 445-452, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34085946