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1.
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis.
J Anat
; 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760592
2.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
3.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet
; 139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266521
4.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499606
5.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32636483
6.
Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis.
J Med Genet
; 54(4): 260-268, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27884935
7.
Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis.
Nat Genet
; 45(3): 304-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23354436
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