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1.
MIR-NATs repress MAPT translation and aid proteostasis in neurodegeneration.
Nature
; 594(7861): 117-123, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34012113
2.
Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis.
EMBO J
; 37(11)2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29764981
3.
FUS ALS-causative mutations impair FUS autoregulation and splicing factor networks through intron retention.
Nucleic Acids Res
; 48(12): 6889-6905, 2020 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32479602
4.
Correction: Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 15(5): e1008190, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31145742
5.
Recursive splicing in long vertebrate genes.
Nature
; 521(7552): 371-375, 2015 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25970246
6.
The UK10K project identifies rare variants in health and disease.
Nature
; 526(7571): 82-90, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26367797
7.
Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 14(5): e1007329, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29795570
8.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration.
Am J Hum Genet
; 100(2): 334-342, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132693
9.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28041643
10.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet
; 100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28285769
11.
Genetic variants alter T-bet binding and gene expression in mucosal inflammatory disease.
PLoS Genet
; 13(2): e1006587, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28187197
12.
Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy.
J Allergy Clin Immunol
; 144(5): 1364-1376, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31201888
13.
Limited Clinical Utility of Non-invasive Prenatal Testing for Subchromosomal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 98(1): 34-44, 2016 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26708752
14.
Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions.
Am J Hum Genet
; 99(2): 430-6, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27476651
15.
Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1338-1352, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27839872
16.
DNAJC21 Mutations Link a Cancer-Prone Bone Marrow Failure Syndrome to Corruption in 60S Ribosome Subunit Maturation.
Am J Hum Genet
; 99(1): 115-24, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27346687
17.
Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2.
Am J Hum Genet
; 98(1): 75-89, 2016 Jan 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26749309
18.
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1305-1315, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27889058
19.
Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability.
Nature
; 498(7453): 232-5, 2013 Jun 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-23698362
20.
Missense variants in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females.
Hum Mutat
; 39(1): 80-91, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28967191