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1.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36549593
2.
Delineating the Smith-Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2445-2454, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34032352
3.
Genome-wide DNA methylation analysis of patients with imprinting disorders identifies differentially methylated regions associated with novel candidate imprinted genes.
J Med Genet
; 51(4): 229-38, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24501229
4.
Targeted methylation testing of a patient cohort broadens the epigenetic and clinical description of imprinting disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2174-82, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23913548
5.
The PHF21A neurodevelopmental disorder: an evaluation of clinical data from 13 patients.
Clin Dysmorphol
; 32(2): 49-54, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36876344
6.
Expanding the neurodevelopmental phenotype associated with HK1 de novo heterozygous missense variants.
Eur J Med Genet
; 66(3): 104696, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36639056
7.
Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation.
J Med Genet
; 48(5): 308-11, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278389
8.
Investigation of 90 patients referred for molecular cytogenetic analysis using aCGH uncovers previously unsuspected anomalies of imprinting.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 1990-3, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20635366
9.
Transcriptome analysis of grain development in hexaploid wheat.
BMC Genomics
; 9: 121, 2008 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18325108
10.
Analysis of wheat SAGE tags reveals evidence for widespread antisense transcription.
BMC Genomics
; 9: 475, 2008 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18847483
11.
The TAIR database.
Methods Mol Biol
; 406: 179-212, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18287693
12.
A statistical method for single sample analysis of HumanMethylation450 array data: genome-wide methylation analysis of patients with imprinting disorders.
Clin Epigenetics
; 7: 48, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25918558
13.
Very small deletions within the NESP55 gene in pseudohypoparathyroidism type 1b.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 494-9, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25005734
14.
Mutations in NLRP5 are associated with reproductive wastage and multilocus imprinting disorders in humans.
Nat Commun
; 6: 8086, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26323243
15.
Beckwith-Wiedemann syndrome caused by maternally inherited mutation of an OCT-binding motif in the IGF2/H19-imprinting control region, ICR1.
Eur J Hum Genet
; 20(2): 240-3, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21863054
16.
An atypical case of hypomethylation at multiple imprinted loci.
Eur J Hum Genet
; 19(3): 360-2, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21206512
17.
Methylation analysis of 79 patients with growth restriction reveals novel patterns of methylation change at imprinted loci.
Eur J Hum Genet
; 18(6): 648-55, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20104244
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