Detalles de la búsqueda
1.
Risks of breast or ovarian cancer in BRCA1 or BRCA2 predictive test negatives: findings from the EMBRACE study.
Genet Med
; 20(12): 1575-1582, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565421
2.
Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome.
PLoS Genet
; 7(4): e1002050, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21533187
3.
Wales Infants' and childreN's Genome Service (WINGS): providing rapid genetic diagnoses for unwell children.
Arch Dis Child
; 109(5): 409-413, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320813
4.
Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients.
Hum Mutat
; 34(11): 1519-28, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23929686
5.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704779
6.
Prostate Cancer Risk by BRCA2 Genomic Regions.
Eur Urol
; 78(4): 494-497, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532514
7.
Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: A Prospective Cohort Study.
Eur Urol
; 77(1): 24-35, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495749
8.
Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD).
Nat Genet
; 43(12): 1189-92, 2011 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22101682
9.
Septo-optic dysplasia, limb anomalies and cutis aplasia: further evidence for overlap between Pagon and Adams-Oliver syndromes.
Clin Dysmorphol
; 18(4): 228-31, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19623038
10.
Further evidence of dominant inheritance of Kabuki syndrome.
Clin Dysmorphol
; 18(4): 215-7, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19625956
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